前言:
近日,据加拿大籍知名歌者—席琳·迪翁(Celine Dion)的亲属向媒体透露,因患僵人综合征(SPS)的原因,席琳·迪翁因“无法控制自已的肌肉”,暂时无望重返舞台。僵人综合征(SPS)是一种罕见的致残性自身免疫性疾病,其特征是进行性僵硬和肌肉痉挛,导致身体转向和弯曲困难,形成类似“雕像”或“冻结”式外观,抗谷氨酸脱羧酶抗体对该病的早期诊断有重要提示作用。
僵人综合征和渐冻症一样吗?
席琳·迪翁因演唱电影《泰坦尼克号》主题曲“我心永恒”被国内民众熟知,并曾在中国春晚中西合壁合唱《茉莉花》。但自从2022年确诊僵人综合征(SPS)后,大幅取消演唱会排期。随着病情逐渐严重,无法控制声带,重返舞台的愿望将难以实现。
僵人综合征在后期有肢体僵硬的情况,易被误解为“渐冻症”,那么这种疾病和“渐冻症”有什么区别?能彻底治愈吗?预后如何?哪些方法有助于早期诊断?带着这些问题,我们先来科普一下抗谷氨酸脱羧酶抗体的谱系障碍(GAD-SD)。
抗谷氨酸脱羧酶抗体的谱系障碍
谷氨酸脱羧酶(CAD)是一种在神经元和分泌胰岛素的胰腺β细胞中表达的胞内酶,其生理功能是将“谷氨酸”中的羧基进行脱羧,使之生成γ-氨基丁酸,在这一过程中,谷氨酸脱羧酶可能暴露在细胞外空间,并被免疫系统识别为异物,从而产生特异性抗体。这种抗体会导致多种疾病,统一被称为“抗谷氨酸脱羧酶抗体”的谱系障碍(GAD-SD)”。
常见的抗谷氨酸脱羧酶抗体的谱系障碍有“僵人综合征(SPS)”、“小脑性共济失调”、“边缘性脑炎”和“自身免疫性癫痫”等疾病。相对“小脑性共济失调”等疾病而言,“僵人综合征(SPS)”是一种罕见病,发病率约为1~2/100万,多见于20~50岁间中青年,以女性居多。
僵人综合征症状:
“僵人综合征”的主要特征是躯干和近肢肌肉的渐进性僵硬,这种症状是受累的肌肉群不受人的意志控制,在激动剂和拮抗剂同时作用下产生的痉挛。“僵人综合征”对于情绪应激、噪音、光线、意外触碰等刺激高度敏感,相关刺激会诱发肌强直痉挛发作,往往如木头人般跌倒后持续数秒至数十分钟不能动弹,且伴有剧痛,令患者十分痛苦。
但这种“木头人”症状并没有特异性,且疾病早期也较少有此症状,容易被误诊为破伤风、先天性肌强直、多发性硬化、家族性多度惊吓症。同时,因为“僵人综合征”发作时有“身体僵硬迟缓、无法动弹”症状,也容易与“渐冻症”混淆。实际“渐冻症”属于神经系统的退行病变,不在抗谷氨酸脱羧酶抗体的谱系障碍的范畴,且具有不可逆和预后差等特点,而僵人综合征属于免疫系统疾病,可以通过系统规范的治疗缓解临床症状,维持患者的生存质量。
“僵人综合征(SPS)”的临床异质性是漏诊、误诊的重要因素,过度依赖抗谷氨酸脱羧酶抗体诊断易延误治疗,而“僵人综合征”患者预后好坏与早期诊断、及时治疗密切相关,因此,了解和研究SPS的特征,对该病的早诊断早治疗,改善患者预后是必要的。
僵人综合征诊断:
“僵人综合征(SPS)”的诊断主要依靠临床表现、血清免疫抗体联合影像学及肌电生理检查。在肌电图上,静息状态下可见持续性运动单位活动、血清谷氨酸脱羧酶抗体阳性、安定类药物对肌肉痉挛可获得有效回馈、并排除其他神经疾病引起的肌肉僵硬、强直。血清免疫抗体除检测“抗谷氨酸脱羧酶抗体”,还应当检测免疫球蛋白、肌酶相关指标,并排查甲状腺功能、胰岛功能、肝脏功能等相关指标。这是因为“僵人综合征(SPS)”的发生与多种自身免疫性疾病相关,以糖尿病、甲状腺炎和贫血最为常见,并合并其它免疫类疾病或基础疾病,主动排查和综合的治疗,对缓解症状及控制病情发展有积极意义。
小结:
“僵人综合征(SPS)”是否有良好预后的重点在“早诊断早治疗”,但其临床表现复杂,首发部位多样,易误诊漏诊。诊断主要依临床症状、肌电图、血清抗谷氨酸脱羧酶抗体及排除其它可以解释症状的神经系统疾病。旧版云顶国际yd222在免疫学检测领域已深耕多年,我们代理德国IBL、德国DRG、德国NOVATEC和日本IBL等多家国际知名品牌,并自有生物实验室和检测团队,能为全国用户提供实验培训、科研代测等技术服务,欢迎您的垂询和关注,我们将提供真诚服务!
参考文献:
1.僵人综合征的诊断及治疗 季郑军,张作慧,李则衡,钱晓锋 《山东医药》2021年第61卷第36期
2.抗谷氨酸脱羧酶-65抗体相关神经免疫病九例临床特点分析 张梦瑶,贾宇,王慧芳,王玉平 《中华神经科杂志》2021年9月第54卷第9期
3.抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征并自身免疫性多内分泌腺病综合症Ⅱ型1例并文献复习 朱凌,韩永升,徐银,薛本春,王训 《中风与神经疾病杂志》2023年4月 第40卷 第4期